| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676616T>C | CA246299122 | POLE | n.866A>G c.685A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1048A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676616T>A | CA387364309 | POLE | n.866A>T c.685A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.1048A>T n.1043A>T | dbSNP |