| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676616T>C | CA246299122 | POLE | n.866A>G c.685A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1048A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676616T>A | CA387364309 | POLE | n.866A>T c.685A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.1048A>T n.1043A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676616T= | CA2073003445 | POLE | n.866A= c.685A= c.839A= (p.Lys280=) c.*333A= (n.*333A=) c.758A= (p.Lys253=) c.710A= (p.Lys237=) c.-63A= (n.-63A=) n.1048A= n.1043A= | dbSNP |
| 12 | g.132676616T>G | CA387364310 | POLE | n.866A>C c.685A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.-63A>C (n.-63A>C) n.1048A>C n.1043A>C | dbSNP gnomAD v4 |