Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216885137C>TCA15077638ESRRGc.-14+54445G>A (n.-14+54445G>A)
c.-131-19959G>A (n.-131-19959G>A)
c.-190+54445G>A (n.-190+54445G>A)
n.260-19959G>A
n.223-19959G>A
n.318-19959G>A
n.210-19959G>A
c.-58+54445G>A (n.-58+54445G>A)
c.-282-19959G>A (n.-282-19959G>A)
c.-84+54445G>A (n.-84+54445G>A)
c.92+20111G>A (n.92+20111G>A)
c.-244-19959G>A (n.-244-19959G>A)
c.-192-30012G>A (n.-192-30012G>A)
c.-14+20428G>A (n.-14+20428G>A)
c.-310-19959G>A (n.-310-19959G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216885137C=CA1139874475ESRRGc.-14+54445G= (n.-14+54445G=)
c.-131-19959G= (n.-131-19959G=)
c.-190+54445G= (n.-190+54445G=)
n.260-19959G=
n.223-19959G=
n.318-19959G=
n.210-19959G=
c.-58+54445G= (n.-58+54445G=)
c.-282-19959G= (n.-282-19959G=)
c.-84+54445G= (n.-84+54445G=)
c.92+20111G= (n.92+20111G=)
c.-244-19959G= (n.-244-19959G=)
c.-192-30012G= (n.-192-30012G=)
c.-14+20428G= (n.-14+20428G=)
c.-310-19959G= (n.-310-19959G=)
dbSNP

Number of alleles fetched