ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.64747359C>T
CA6079609
PYGM
c.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
c.1914-1G>A (n.1914-1G>A)
n.1530G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.64747359C=
CA1978919479
PYGM
c.2178-1G= (n.2178-1G=)
c.1914-1G= (n.1914-1G=)
n.1530G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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