Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274198C>ACA199095F11c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.323+1023C>A (n.323+1023C>A)
n.280C>A
n.760C>A
n.741C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274198C=CA1519933254F11c.408C= (p.Cys136=)
c.323+1023C= (n.323+1023C=)
n.280C=
n.760C=
n.741C=
dbSNP

Number of alleles fetched