| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.113120896G>C | CA2001026450 | NCAM1 | c.53-81483G>C (n.53-81483G>C) c.53-93473G>C (n.53-93473G>C) c.60-81490G>C (n.60-81490G>C) n.227-12553G>C c.53-134981G>C (n.53-134981G>C) c.53-83390G>C (n.53-83390G>C) | dbSNP |
| 11 | g.113120896G>T | CA13492429 | NCAM1 | c.53-81483G>T (n.53-81483G>T) c.53-93473G>T (n.53-93473G>T) c.60-81490G>T (n.60-81490G>T) n.227-12553G>T c.53-134981G>T (n.53-134981G>T) c.53-83390G>T (n.53-83390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113120896G>A | CA2581036162 | NCAM1 | c.53-81483G>A (n.53-81483G>A) c.53-93473G>A (n.53-93473G>A) c.60-81490G>A (n.60-81490G>A) n.227-12553G>A c.53-134981G>A (n.53-134981G>A) c.53-83390G>A (n.53-83390G>A) | dbSNP |
| 11 | g.113120896G= | CA2001026448 | NCAM1 | c.53-81483G= (n.53-81483G=) c.53-93473G= (n.53-93473G=) c.60-81490G= (n.60-81490G=) n.227-12553G= c.53-134981G= (n.53-134981G=) c.53-83390G= (n.53-83390G=) | dbSNP |