Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232768552A>TCA2169991GIGYF2,KCNJ13c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.532+7116A>T (n.532+7116A>T)
c.*137+7116A>T (n.*137+7116A>T)
c.13+147A>T (n.13+147A>T)
c.-195+3942A>T (n.-195+3942A>T)
c.25+2573A>T (n.25+2573A>T)
c.-213+3942A>T (n.-213+3942A>T)
c.-213+293A>T (n.-213+293A>T)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.379+12218A>T (n.379+12218A>T)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.363-104T>A
n.685-2472A>T
n.645+7116A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232768552A>GCA259781GIGYF2,KCNJ13c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.532+7116A>G (n.532+7116A>G)
c.*137+7116A>G (n.*137+7116A>G)
c.13+147A>G (n.13+147A>G)
c.-195+3942A>G (n.-195+3942A>G)
c.25+2573A>G (n.25+2573A>G)
c.-213+3942A>G (n.-213+3942A>G)
c.-213+293A>G (n.-213+293A>G)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.379+12218A>G (n.379+12218A>G)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.363-104T>C
n.685-2472A>G
n.645+7116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched