Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117642594G>T | CA368975667 | CFTR | c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*3587+1G>T (n.*3587+1G>T) c.3690+1G>T (n.3690+1G>T) c.3873+1G>T (n.3873+1G>T) c.*526+1G>T (n.*526+1G>T) c.*534+1G>T (n.*534+1G>T) c.*2248+1G>T (n.*2248+1G>T) c.3867+1G>T (n.3867+1G>T) c.*3697+1G>T (n.*3697+1G>T) c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.455+1G>T c.1323+1G>T c.3783+1G>T (n.3783+1G>T) c.3963+1G>T (n.3963+1G>T) c.3630+1G>T (n.3630+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642594G>A | CA325556 | CFTR | c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*3587+1G>A (n.*3587+1G>A) c.3690+1G>A (n.3690+1G>A) c.3873+1G>A (n.3873+1G>A) c.*526+1G>A (n.*526+1G>A) c.*534+1G>A (n.*534+1G>A) c.*2248+1G>A (n.*2248+1G>A) c.3867+1G>A (n.3867+1G>A) c.*3697+1G>A (n.*3697+1G>A) c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.455+1G>A c.1323+1G>A c.3783+1G>A (n.3783+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) c.3630+1G>A (n.3630+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |