| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642594G>T | CA368975667 | CFTR | c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*3587+1G>T (n.*3587+1G>T) c.3690+1G>T (n.3690+1G>T) c.3873+1G>T (n.3873+1G>T) c.*526+1G>T (n.*526+1G>T) c.*534+1G>T (n.*534+1G>T) c.*2248+1G>T (n.*2248+1G>T) c.3867+1G>T (n.3867+1G>T) c.*3697+1G>T (n.*3697+1G>T) c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.455+1G>T c.1323+1G>T c.3783+1G>T (n.3783+1G>T) c.3963+1G>T (n.3963+1G>T) c.3630+1G>T (n.3630+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642594G>A | CA325556 | CFTR | c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*3587+1G>A (n.*3587+1G>A) c.3690+1G>A (n.3690+1G>A) c.3873+1G>A (n.3873+1G>A) c.*526+1G>A (n.*526+1G>A) c.*534+1G>A (n.*534+1G>A) c.*2248+1G>A (n.*2248+1G>A) c.3867+1G>A (n.3867+1G>A) c.*3697+1G>A (n.*3697+1G>A) c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.455+1G>A c.1323+1G>A c.3783+1G>A (n.3783+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) c.3630+1G>A (n.3630+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642594G= | CA1737404823 | CFTR | c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*3587+1G= (n.*3587+1G=) c.3690+1G= (n.3690+1G=) c.3873+1G= (n.3873+1G=) c.*526+1G= (n.*526+1G=) c.*534+1G= (n.*534+1G=) c.*2248+1G= (n.*2248+1G=) c.3867+1G= (n.3867+1G=) c.*3697+1G= (n.*3697+1G=) c.3447+1G= (n.3447+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.455+1G= c.1323+1G= c.3783+1G= (n.3783+1G=) c.3963+1G= (n.3963+1G=) c.3630+1G= (n.3630+1G=) | dbSNP |