| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25518740G>T | CA72214157 | RARB | c.469+17417G>T (n.469+17417G>T) c.112+17417G>T (n.112+17417G>T) n.329-15940G>T c.448+17417G>T (n.448+17417G>T) c.*284+17417G>T (n.*284+17417G>T) c.142+17417G>T (n.142+17417G>T) c.470-15940G>T (n.470-15940G>T) c.291+17417G>T n.464+17417G>T c.301+17417G>T (n.301+17417G>T) c.319+17417G>T (n.319+17417G>T) n.917+17417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25518740G= | CA1352379410 | RARB | c.469+17417G= (n.469+17417G=) c.112+17417G= (n.112+17417G=) n.329-15940G= c.448+17417G= (n.448+17417G=) c.*284+17417G= (n.*284+17417G=) c.142+17417G= (n.142+17417G=) c.470-15940G= (n.470-15940G=) c.291+17417G= n.464+17417G= c.301+17417G= (n.301+17417G=) c.319+17417G= (n.319+17417G=) n.917+17417G= | dbSNP |