Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.196217066C>ACA349943015HECW2c.4436G>T (p.Arg1479Leu)
n.1194G>T
c.4457G>T (p.Arg1486Leu)
c.2160G>T
c.*3622G>T (n.*3622G>T)
c.3368G>T (p.Arg1123Leu)
c.4064G>T (p.Arg1355Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.196217066C>TCA2037509HECW2c.4436G>A (p.Arg1479Gln)
n.1194G>A
c.4457G>A (p.Arg1486Gln)
c.2160G>A
c.*3622G>A (n.*3622G>A)
c.3368G>A (p.Arg1123Gln)
c.4064G>A (p.Arg1355Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched