Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.196217066C>A | CA349943015 | HECW2 | c.4436G>T (p.Arg1479Leu) n.1194G>T c.4457G>T (p.Arg1486Leu) c.2160G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.3368G>T (p.Arg1123Leu) c.4064G>T (p.Arg1355Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.196217066C>T | CA2037509 | HECW2 | c.4436G>A (p.Arg1479Gln) n.1194G>A c.4457G>A (p.Arg1486Gln) c.2160G>A c.*3622G>A (n.*3622G>A) c.3368G>A (p.Arg1123Gln) c.4064G>A (p.Arg1355Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |