| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072623G>C | CA5072802 | FXN | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.384+19363G>C (n.384+19363G>C) c.166-27278G>C (n.166-27278G>C) c.482+7588G>C (n.482+7588G>C) c.480+7588G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*207+7588G>C (n.*207+7588G>C) c.*85+7588G>C (n.*85+7588G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.186G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.69072623G>A | CA5072801 | FXN | c.269G>A (p.Arg90His) c.494G>A (p.Arg165His) c.384+19363G>A (n.384+19363G>A) c.166-27278G>A (n.166-27278G>A) c.482+7588G>A (n.482+7588G>A) c.480+7588G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*207+7588G>A (n.*207+7588G>A) c.*85+7588G>A (n.*85+7588G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) c.186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |