| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.41075230G>A | CA796391 | SCMH1 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.746-26340C>T (n.746-26340C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.1169C>T n.1148C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1306C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.533-26340C>T (n.533-26340C>T) c.443-26340C>T (n.443-26340C>T) n.1118C>T n.1317C>T n.1684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.41075230G= | CA1141924137 | SCMH1 | c.967C= (p.Pro323=) c.746-26340C= (n.746-26340C=) c.937C= (p.Pro313=) c.754C= (p.Pro252=) c.796C= (p.Pro266=) c.463C= (p.Pro155=) c.433C= (p.Pro145=) c.586C= (p.Pro196=) n.1169C= n.1148C= c.664C= (p.Pro222=) n.1306C= c.877C= (p.Pro293=) c.533-26340C= (n.533-26340C=) c.443-26340C= (n.443-26340C=) n.1118C= n.1317C= n.1684C= | dbSNP |