Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45332794C>A | CA013808 | MUTYH | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.116-107G>T (n.116-107G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.471G>T (p.Ser157=) c.*200G>T (n.*200G>T) n.407G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.429G>T (p.Ser143=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.420G>T (p.Ser140=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.152G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.348G>T (p.Ser116=) n.901G>T n.448G>T n.744G>T n.934G>T n.976G>T n.762G>T c.156G>T (p.Ser52=) n.858G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.115+1597G>T (n.115+1597G>T) c.122-107G>T (n.122-107G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.592G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.719G>T n.533G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.506G>T n.318G>T n.498G>T n.1033G>T n.606G>T n.689G>T n.538G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332794C>G | CA340135670 | MUTYH | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.429G>C (p.Ser143=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.420G>C (p.Ser140=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.152G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.348G>C (p.Ser116=) n.901G>C n.448G>C n.744G>C n.934G>C n.976G>C n.762G>C c.156G>C (p.Ser52=) n.858G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.115+1597G>C (n.115+1597G>C) c.122-107G>C (n.122-107G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.592G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.719G>C n.533G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.506G>C n.318G>C n.498G>C n.1033G>C n.606G>C n.689G>C n.538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332794C>T | CA013795 | MUTYH | c.77G>A (p.Arg26His) c.494G>A (p.Arg165His) c.461G>A (p.Arg154His) c.479G>A (p.Arg160His) c.503G>A (p.Arg168His) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.536G>A (p.Arg179His) c.471G>A (p.Ser157=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.1049G>A (p.Arg350His) c.429G>A (p.Ser143=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.420G>A (p.Ser140=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.506G>A (p.Arg169His) n.152G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.348G>A (p.Ser116=) n.901G>A n.448G>A n.744G>A n.934G>A n.976G>A n.762G>A c.156G>A (p.Ser52=) n.858G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.115+1597G>A (n.115+1597G>A) c.122-107G>A (n.122-107G>A) c.185G>A (p.Arg62His) c.521G>A (p.Arg174His) c.83G>A (p.Arg28His) c.74G>A (p.Arg25His) c.89G>A (p.Arg30His) n.592G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.719G>A n.533G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.506G>A n.318G>A n.498G>A n.1033G>A n.606G>A n.689G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332794C= | CA1141924150 | MUTYH | c.77G= (p.Arg26=) c.494G= (p.Arg165=) c.461G= (p.Arg154=) c.479G= (p.Arg160=) c.503G= (p.Arg168=) c.116-107G= (n.116-107G=) c.*373G= (n.*373G=) c.545G= (p.Arg182=) c.536G= (p.Arg179=) c.471G= (p.Ser157=) c.*200G= (n.*200G=) n.407G= c.1049G= (p.Arg350=) c.429G= (p.Ser143=) c.*274G= (n.*274G=) c.420G= (p.Ser140=) c.*158G= (n.*158G=) c.489G= (n.489G=) c.464G= (p.Arg155=) c.506G= (p.Arg169=) n.152G= c.*384G= (n.*384G=) c.348G= (p.Ser116=) n.901G= n.448G= n.744G= n.934G= n.976G= n.762G= c.156G= (p.Ser52=) n.858G= c.*112G= (n.*112G=) c.115+1597G= (n.115+1597G=) c.122-107G= (n.122-107G=) c.185G= (p.Arg62=) c.521G= (p.Arg174=) c.83G= (p.Arg28=) c.74G= (p.Arg25=) c.89G= (p.Arg30=) n.592G= c.116G= (p.Arg39=) n.719G= n.533G= c.-56G= (n.-56G=) n.506G= n.318G= n.498G= n.1033G= n.606G= n.689G= n.538G= | dbSNP |