| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69065020T>C | CA5072757 | FXN | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.384+11760T>C (n.384+11760T>C) c.165+29073T>C (n.165+29073T>C) c.465T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69065020T= | CA1854051963 | FXN | c.242T= (p.Leu81=) c.467T= (p.Leu156=) c.384+11760T= (n.384+11760T=) c.165+29073T= (n.165+29073T=) c.465T= c.*70T= (n.*70T=) c.*192T= (n.*192T=) c.159T= | dbSNP |
| 9 | g.69065020T>A | CA373530919 | FXN | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.384+11760T>A (n.384+11760T>A) c.165+29073T>A (n.165+29073T>A) c.465T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.159T>A | dbSNP gnomAD v4 |