Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31153649G>A | CA12230575 | CCHCR1 | c.801+847C>T (n.801+847C>T) c.534+847C>T (n.534+847C>T) c.426+847C>T (n.426+847C>T) c.693+847C>T (n.693+847C>T) n.256+847C>T n.92+3374C>T n.310-2527C>T c.231-2527C>T (n.231-2527C>T) n.675+847C>T c.123-2527C>T (n.123-2527C>T) c.720+847C>T (n.720+847C>T) c.828+847C>T (n.828+847C>T) c.-294-2527C>T (n.-294-2527C>T) c.612+847C>T (n.612+847C>T) c.456+847C>T (n.456+847C>T) c.177+847C>T (n.177+847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31153649G= | CA1619027574 | CCHCR1 | c.801+847C= (n.801+847C=) c.534+847C= (n.534+847C=) c.426+847C= (n.426+847C=) c.693+847C= (n.693+847C=) n.256+847C= n.92+3374C= n.310-2527C= c.231-2527C= (n.231-2527C=) n.675+847C= c.123-2527C= (n.123-2527C=) c.720+847C= (n.720+847C=) c.828+847C= (n.828+847C=) c.-294-2527C= (n.-294-2527C=) c.612+847C= (n.612+847C=) c.456+847C= (n.456+847C=) c.177+847C= (n.177+847C=) | dbSNP |