Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11131982T>CCA10651433LDLR,SPC24c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.3503T>C
n.109-1113T>C
c.540-375A>G (n.540-375A>G)
n.3583T>C
n.3226T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11131982T>ACA783240680LDLR,SPC24c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.3503T>A
n.109-1113T>A
c.540-375A>T (n.540-375A>T)
n.3583T>A
n.3226T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched