| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11131982T>C | CA10651433 | LDLR,SPC24 | c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.3503T>C n.109-1113T>C c.540-375A>G (n.540-375A>G) n.3583T>C n.3226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131982T>A | CA783240680 | LDLR,SPC24 | c.*666T>A (n.*666T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.3503T>A n.109-1113T>A c.540-375A>T (n.540-375A>T) n.3583T>A n.3226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11131982T= | CA2322781440 | LDLR,SPC24 | c.*666T= (n.*666T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.3503T= n.109-1113T= c.540-375A= (n.540-375A=) n.3583T= n.3226T= | dbSNP dbSNP |
| 19 | g.11131982T>G | CA2580574626 | LDLR,SPC24 | c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.3503T>G n.109-1113T>G c.540-375A>C (n.540-375A>C) n.3583T>G n.3226T>G | dbSNP |