Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11131982T>C | CA10651433 | LDLR,SPC24 | c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.3503T>C n.109-1113T>C c.540-375A>G (n.540-375A>G) n.3583T>C n.3226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11131982T>A | CA783240680 | LDLR,SPC24 | c.*666T>A (n.*666T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.3503T>A n.109-1113T>A c.540-375A>T (n.540-375A>T) n.3583T>A n.3226T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |