| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5992012G>T | CA052604 | PMS2 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1803C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1062C>A c.572C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.2721C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2377C>A n.929C>A c.803+5314C>A (n.803+5314C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.949C>A n.63-9107C>A n.1031C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1036C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992012G>A | CA013352 | PMS2 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1803C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1062C>T c.572C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.*450C>T (n.*450C>T) n.2721C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2377C>T n.929C>T c.803+5314C>T (n.803+5314C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.949C>T n.63-9107C>T n.1031C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992012G= | CA1685241604 | PMS2 | c.*345C= (n.*345C=) c.946C= (p.Gln316=) c.841C= (p.Gln281=) c.949C= (p.Gln317=) c.*543C= (n.*543C=) c.*248C= (n.*248C=) c.751C= (p.Gln251=) c.*348C= (n.*348C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*206C= (n.*206C=) n.1803C= c.631C= (p.Gln211=) c.544C= (p.Gln182=) c.376C= (p.Gln126=) c.*45C= (n.*45C=) n.1062C= c.572C= c.*441C= (n.*441C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*452C= (n.*452C=) c.781C= (p.Gln261=) c.*450C= (n.*450C=) n.2721C= c.*849C= (n.*849C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.*398C= (n.*398C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*250C= (n.*250C=) n.2377C= n.929C= c.803+5314C= (n.803+5314C=) c.*56C= (n.*56C=) n.949C= n.63-9107C= n.1031C= c.943C= (p.Gln315=) c.16C= (p.Gln6=) c.994C= (p.Gln332=) c.640C= (p.Gln214=) n.1036C= | dbSNP |