Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189795811G>ACA2026317PMS1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.261G>A
n.175G>A
c.132+3870G>A (n.132+3870G>A)
c.-111+3870G>A (n.-111+3870G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.801G>A
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n.430G>A
n.435G>A
n.333G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795811G=CA1315751574PMS1c.175G= (p.Glu59=)
n.261G=
n.175G=
c.132+3870G= (n.132+3870G=)
c.-111+3870G= (n.-111+3870G=)
c.-251G= (n.-251G=)
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n.339G=
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n.435G=
n.333G=
n.436G=
 dbSNP
2g.189795811G>TCA349879259PMS1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.261G>T
n.175G>T
c.132+3870G>T (n.132+3870G>T)
c.-111+3870G>T (n.-111+3870G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.801G>T
n.339G>T
c.-1149G>T (n.-1149G>T)
n.430G>T
n.435G>T
n.333G>T
n.436G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795811G>CCA349879255PMS1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.261G>C
n.175G>C
c.132+3870G>C (n.132+3870G>C)
c.-111+3870G>C (n.-111+3870G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.801G>C
n.339G>C
c.-1149G>C (n.-1149G>C)
n.430G>C
n.435G>C
n.333G>C
n.436G>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched