| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56115162A>C | CA2266662144 | ANKFN1 | c.288+68837A>C (n.288+68837A>C) c.462+68837A>C (n.462+68837A>C) n.89+4116A>C c.-78+4116A>C (n.-78+4116A>C) c.-261+4116A>C (n.-261+4116A>C) c.-193+4116A>C (n.-193+4116A>C) | dbSNP |
| 17 | g.56115162A>G | CA16541945 | ANKFN1 | c.288+68837A>G (n.288+68837A>G) c.462+68837A>G (n.462+68837A>G) n.89+4116A>G c.-78+4116A>G (n.-78+4116A>G) c.-261+4116A>G (n.-261+4116A>G) c.-193+4116A>G (n.-193+4116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |