Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56115162A>CCA2266662144ANKFN1c.288+68837A>C (n.288+68837A>C)
c.462+68837A>C (n.462+68837A>C)
n.89+4116A>C
c.-78+4116A>C (n.-78+4116A>C)
c.-261+4116A>C (n.-261+4116A>C)
c.-193+4116A>C (n.-193+4116A>C)
 dbSNP
17g.56115162A>GCA16541945ANKFN1c.288+68837A>G (n.288+68837A>G)
c.462+68837A>G (n.462+68837A>G)
n.89+4116A>G
c.-78+4116A>G (n.-78+4116A>G)
c.-261+4116A>G (n.-261+4116A>G)
c.-193+4116A>G (n.-193+4116A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56115162A>TCA2844613142ANKFN1c.288+68837A>T (n.288+68837A>T)
c.462+68837A>T (n.462+68837A>T)
n.89+4116A>T
c.-78+4116A>T (n.-78+4116A>T)
c.-261+4116A>T (n.-261+4116A>T)
c.-193+4116A>T (n.-193+4116A>T)
 dbSNP
17g.56115162A=CA2266662143ANKFN1c.288+68837A= (n.288+68837A=)
c.462+68837A= (n.462+68837A=)
n.89+4116A=
c.-78+4116A= (n.-78+4116A=)
c.-261+4116A= (n.-261+4116A=)
c.-193+4116A= (n.-193+4116A=)
 dbSNP

Number of alleles fetched