| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68169392T>C | CA10728737 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A>G (n.380-10145A>G) c.374-10145A>G (n.374-10145A>G) c.-20-10145A>G (n.-20-10145A>G) c.107-10145A>G (n.107-10145A>G) c.245-10145A>G (n.245-10145A>G) c.*298-10145A>G (n.*298-10145A>G) n.60+6926A>G c.507-10145A>G c.88-10145A>G n.1228+30942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169392T>A | CA2739317299 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A>T (n.380-10145A>T) c.374-10145A>T (n.374-10145A>T) c.-20-10145A>T (n.-20-10145A>T) c.107-10145A>T (n.107-10145A>T) c.245-10145A>T (n.245-10145A>T) c.*298-10145A>T (n.*298-10145A>T) n.60+6926A>T c.507-10145A>T c.88-10145A>T n.1228+30942T>A | dbSNP |
| 1 | g.68169392T>G | CA2739317300 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A>C (n.380-10145A>C) c.374-10145A>C (n.374-10145A>C) c.-20-10145A>C (n.-20-10145A>C) c.107-10145A>C (n.107-10145A>C) c.245-10145A>C (n.245-10145A>C) c.*298-10145A>C (n.*298-10145A>C) n.60+6926A>C c.507-10145A>C c.88-10145A>C n.1228+30942T>G | dbSNP |
| 1 | g.68169392T= | CA1139873691 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A= (n.380-10145A=) c.374-10145A= (n.374-10145A=) c.-20-10145A= (n.-20-10145A=) c.107-10145A= (n.107-10145A=) c.245-10145A= (n.245-10145A=) c.*298-10145A= (n.*298-10145A=) n.60+6926A= c.507-10145A= c.88-10145A= n.1228+30942T= | dbSNP dbSNP |