| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950366G>C | CA369856586 | KCNH2 | n.1498C>G n.3033C>G c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1487C>G n.1832C>G n.2423C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950366G>A | CA006340 | KCNH2 | n.1498C>T n.3033C>T c.2200C>T (p.Arg734Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1852C>T (p.Arg618Cys) n.1487C>T n.1832C>T n.2423C>T c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950366G= | CA1752433649 | KCNH2 | n.1498C= n.3033C= c.2200C= (p.Arg734=) c.1180C= (p.Arg394=) c.1852C= (p.Arg618=) n.1487C= n.1832C= n.2423C= c.1900C= (p.Arg634=) c.2050C= (p.Arg684=) c.2023C= (p.Arg675=) | dbSNP |
| 7 | g.150950366G>T | CA369856585 | KCNH2 | n.1498C>A n.3033C>A c.2200C>A (p.Arg734Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1852C>A (p.Arg618Ser) n.1487C>A n.1832C>A n.2423C>A c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.2023C>A (p.Arg675Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |