| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950366G>C | CA369856586 | KCNH2 | n.1498C>G n.3033C>G c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1487C>G n.1832C>G n.2423C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950366G>A | CA006340 | KCNH2 | n.1498C>T n.3033C>T c.2200C>T (p.Arg734Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1852C>T (p.Arg618Cys) n.1487C>T n.1832C>T n.2423C>T c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |