| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15601893A>G | CA2277186 | BTD | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-17+246A>G (n.-17+246A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-17+123A>G (n.-17+123A>G) n.130A>G c.-293+123A>G (n.-293+123A>G) c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.20+123A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.50+123A>G (n.50+123A>G) n.93A>G n.123A>G n.146A>G n.401+123A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893A>T | CA16040904 | BTD | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-17+246A>T (n.-17+246A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-17+123A>T (n.-17+123A>T) n.130A>T c.-293+123A>T (n.-293+123A>T) c.43A>T (p.Arg15Ter) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) n.20+123A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.50+123A>T (n.50+123A>T) n.93A>T n.123A>T n.146A>T n.401+123A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |