| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15601893A>G | CA2277186 | BTD | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-17+246A>G (n.-17+246A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-17+123A>G (n.-17+123A>G) n.130A>G c.-293+123A>G (n.-293+123A>G) c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.20+123A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.50+123A>G (n.50+123A>G) n.93A>G n.123A>G n.146A>G n.401+123A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893A>T | CA16040904 | BTD | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-17+246A>T (n.-17+246A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-17+123A>T (n.-17+123A>T) n.130A>T c.-293+123A>T (n.-293+123A>T) c.43A>T (p.Arg15Ter) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) n.20+123A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.50+123A>T (n.50+123A>T) n.93A>T n.123A>T n.146A>T n.401+123A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893A>C | CA432649091 | BTD | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-17+246A>C (n.-17+246A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-17+123A>C (n.-17+123A>C) n.130A>C c.-293+123A>C (n.-293+123A>C) c.43A>C (p.Arg15=) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.20+123A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.50+123A>C (n.50+123A>C) n.93A>C n.123A>C n.146A>C n.401+123A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15601893A= | CA1347655630 | BTD | c.-18A= (n.-18A=) c.-294A= (n.-294A=) c.-17+246A= (n.-17+246A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-17+123A= (n.-17+123A=) n.130A= c.-293+123A= (n.-293+123A=) c.43A= (p.Arg15=) c.-140A= (n.-140A=) c.-710A= (n.-710A=) n.20+123A= c.*294A= (n.*294A=) c.50+123A= (n.50+123A=) n.93A= n.123A= n.146A= n.401+123A= c.-192A= (n.-192A=) c.-468A= (n.-468A=) | dbSNP dbSNP |