8 | g.63072935C>T | CA344919 | TTPA | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.232+12883G>A c.205-8619G>A (n.205-8619G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63072935C>G | CA371333648 | TTPA | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.232+12883G>C c.205-8619G>C (n.205-8619G>C)
| dbSNP |