| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891965C>T | CA274425 | GCDH | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.303C>T n.627C>T n.298C>T n.319C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) c.*139C>T (n.*139C>T) n.370C>T n.678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891965C>G | CA404315542 | GCDH | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.303C>G n.627C>G n.298C>G n.319C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) n.370C>G n.678C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891965C>A | CA305500199 | GCDH | c.262C>A (p.Arg88Ser) n.303C>A n.627C>A n.298C>A n.319C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) c.*139C>A (n.*139C>A) n.370C>A n.678C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891965C= | CA2323621195 | GCDH | c.262C= (p.Arg88=) n.303C= n.627C= n.298C= n.319C= c.226C= (p.Arg76=) c.*139C= (n.*139C=) n.370C= n.678C= | dbSNP |