| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28014795T>G | CA391364850 | OCA2 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.2410A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.1138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014795T>C | CA7439258 | OCA2 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.2410A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.1138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014795T= | CA2166414768 | OCA2 | c.1025A= (p.Tyr342=) c.1049A= (p.Tyr350=) n.2410A= c.854A= (p.Tyr285=) n.1138A= | dbSNP |