| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436750G>T | CA5059348 | GRHPR | c.955G>T (p.Gly319Trp) n.982G>T n.1656G>T c.*52-131G>T (n.*52-131G>T) n.4523G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.946-661G>T (n.946-661G>T) c.866-661G>T (n.866-661G>T) c.544-661G>T (n.544-661G>T) c.1219-661G>T (n.1219-661G>T) c.1139-661G>T (n.1139-661G>T) n.1234-661G>T n.1154-661G>T n.2375G>T n.2050G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436750G>A | CA373445472 | GRHPR | c.955G>A (p.Gly319Arg) n.982G>A n.1656G>A c.*52-131G>A (n.*52-131G>A) n.4523G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.946-661G>A (n.946-661G>A) c.866-661G>A (n.866-661G>A) c.544-661G>A (n.544-661G>A) c.1219-661G>A (n.1219-661G>A) c.1139-661G>A (n.1139-661G>A) n.1234-661G>A n.1154-661G>A n.2375G>A n.2050G>A n.1374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |