| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240746G>T | CA343172 | TINF2 | n.1037C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1124C>A n.1174C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.938C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.934C>A n.1290C>A n.1487C>A n.1631C>A n.1151C>A n.1393C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.655C>A n.1058C>A n.1181C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.460C>A c.690C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240746G= | CA2123849358 | TINF2 | n.1037C= c.626C= (p.Ser209=) n.1124C= n.1174C= c.*327C= (n.*327C=) n.938C= c.527C= (p.Ser176=) c.629C= (p.Ser210=) n.934C= n.1290C= n.1487C= n.1631C= n.1151C= n.1393C= c.*106C= (n.*106C=) c.734C= (p.Ser245=) n.655C= n.1058C= n.1181C= c.*114C= (n.*114C=) c.296C= (p.Ser99=) n.460C= c.690C= c.92C= (p.Ser31=) | dbSNP |