Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.147835718C>A | CA129690835 | SPINK1 | c.-192+3416G>T (n.-192+3416G>T) c.-225+3416G>T (n.-225+3416G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.147835718C= | CA1589766651 | SPINK1 | c.-192+3416G= (n.-192+3416G=) c.-225+3416G= (n.-225+3416G=) | dbSNP |