| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2030014C>T | CA16891687 | GABRD | c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.1122C>T (p.Leu374=) n.1650C>T c.1311C>T (p.Leu437=) n.1670C>T n.1695C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1440C>T n.1100C>T n.592C>T n.1758C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2030014C= | CA1141878278 | GABRD | c.1091C= (p.Ser364=) c.1122C= (p.Leu374=) n.1650C= c.1311C= (p.Leu437=) n.1670C= n.1695C= c.875C= (p.Ser292=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1440C= n.1100C= n.592C= n.1758C= c.1022C= (p.Ser341=) c.1130C= (p.Ser377=) c.1796C= (p.Ser599=) | dbSNP |
| 1 | g.2030014C>G | CA337960439 | GABRD | c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.1122C>G (p.Leu374=) n.1650C>G c.1311C>G (p.Leu437=) n.1670C>G n.1695C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1440C>G n.1100C>G n.592C>G n.1758C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) | dbSNP gnomAD v4 |