Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.125300743A>G | CA13564112 | PKNOX2 | c.-129-31076A>G (n.-129-31076A>G) c.-202-31076A>G (n.-202-31076A>G) n.162-31076A>G n.83-31076A>G n.121-50541A>G n.207-31076A>G n.123-31076A>G n.197-31076A>G c.-356-31076A>G (n.-356-31076A>G) c.-249-50541A>G (n.-249-50541A>G) c.-247-31076A>G (n.-247-31076A>G) c.-22-50541A>G (n.-22-50541A>G) c.-107-31076A>G (n.-107-31076A>G) c.-1+65628A>G (n.-1+65628A>G) c.-181-31076A>G (n.-181-31076A>G) n.98-31076A>G n.27-50541A>G n.27-31076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.125300743A>C | CA2006615120 | PKNOX2 | c.-129-31076A>C (n.-129-31076A>C) c.-202-31076A>C (n.-202-31076A>C) n.162-31076A>C n.83-31076A>C n.121-50541A>C n.207-31076A>C n.123-31076A>C n.197-31076A>C c.-356-31076A>C (n.-356-31076A>C) c.-249-50541A>C (n.-249-50541A>C) c.-247-31076A>C (n.-247-31076A>C) c.-22-50541A>C (n.-22-50541A>C) c.-107-31076A>C (n.-107-31076A>C) c.-1+65628A>C (n.-1+65628A>C) c.-181-31076A>C (n.-181-31076A>C) n.98-31076A>C n.27-50541A>C n.27-31076A>C | dbSNP |