| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121915890A>C | CA6840159 | PSMD9 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1673A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.1095A>C n.2712A>C n.558A>C c.*86-5396A>C (n.*86-5396A>C) n.504A>C n.445A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121915890A>G | CA6840158 | PSMD9 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1673A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.1095A>G n.2712A>G n.558A>G c.*86-5396A>G (n.*86-5396A>G) n.504A>G n.445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |