| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15718337C>A | CA394849879 | MYH11,NDE1 | c.5273G>T (p.Arg1758Leu) c.948-5854C>A (n.948-5854C>A) c.5294G>T (p.Arg1765Leu) c.796-5854C>A (n.796-5854C>A) n.2227G>T c.1031-5854C>A (n.1031-5854C>A) c.*3456G>T (n.*3456G>T) c.*7-5854C>A (n.*7-5854C>A) c.*349-5854C>A (n.*349-5854C>A) c.796-5938C>A (n.796-5938C>A) c.*700-5854C>A (n.*700-5854C>A) n.1561G>T c.453-5854C>A (n.453-5854C>A) c.380-5854C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15718337C>T | CA272923 | MYH11,NDE1 | c.5273G>A (p.Arg1758Gln) c.948-5854C>T (n.948-5854C>T) c.5294G>A (p.Arg1765Gln) c.796-5854C>T (n.796-5854C>T) n.2227G>A c.1031-5854C>T (n.1031-5854C>T) c.*3456G>A (n.*3456G>A) c.*7-5854C>T (n.*7-5854C>T) c.*349-5854C>T (n.*349-5854C>T) c.796-5938C>T (n.796-5938C>T) c.*700-5854C>T (n.*700-5854C>T) n.1561G>A c.453-5854C>T (n.453-5854C>T) c.380-5854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |