| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173831632T>A | CA343759449 | DARS2 | c.*182+2T>A (n.*182+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.875+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831632T>C | CA208387 | DARS2 | c.*182+2T>C (n.*182+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.875+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173831632T>G | CA1250142 | DARS2 | c.*182+2T>G (n.*182+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.875+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |