| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55957137A>G | CA6620061 | PMEL | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.670+49T>C (n.670+49T>C) c.779+49T>C n.206T>C c.359-1274T>C (n.359-1274T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1117+49T>C (n.1117+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957137A= | CA2038181215 | PMEL | c.1166T= (p.Leu389=) c.1004T= (p.Leu335=) c.670+49T= (n.670+49T=) c.779+49T= n.206T= c.359-1274T= (n.359-1274T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1117+49T= (n.1117+49T=) | dbSNP |