Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10072982G>T | CA351742063 | FANCD2 | n.1689+1G>T n.1604+1G>T c.2605+1G>T (n.2605+1G>T) c.2494+1G>T (n.2494+1G>T) c.1104+1G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) n.2616+1G>T | dbSNP |
3 | g.10072982G>A | CA2250124 | FANCD2 | n.1689+1G>A n.1604+1G>A c.2605+1G>A (n.2605+1G>A) c.2494+1G>A (n.2494+1G>A) c.1104+1G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) n.2616+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |