| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320850A>C | CA7724330 | POLG | c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1969T>G c.2474T>G c.800+1112T>G (n.800+1112T>G) n.3095T>G n.74T>G n.2839T>G c.494T>G c.205T>G (p.Ter69Glu) c.*2321T>G (n.*2321T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320850A= | CA2194547676 | POLG | c.2897T= (p.Leu966=) c.2498T= (p.Leu833=) c.*1464T= (n.*1464T=) c.1706T= (n.1706T=) c.1969T= c.2474T= c.800+1112T= (n.800+1112T=) n.3095T= n.74T= n.2839T= c.494T= c.205T= (p.Ter69=) c.*2321T= (n.*2321T=) | dbSNP |
| 15 | g.89320850A>G | CA393752504 | POLG | c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1969T>C c.2474T>C c.800+1112T>C (n.800+1112T>C) n.3095T>C n.74T>C n.2839T>C c.494T>C c.205T>C (p.Ter69Gln) c.*2321T>C (n.*2321T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89320850A>T | CA393752507 | POLG | c.2897T>A (p.Leu966Gln) c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1969T>A c.2474T>A c.800+1112T>A (n.800+1112T>A) n.3095T>A n.74T>A n.2839T>A c.494T>A c.205T>A (p.Ter69Lys) c.*2321T>A (n.*2321T>A) | dbSNP gnomAD v4 |