| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95920020A>G | CA12170937 | ELL2 | c.196-475T>C (n.196-475T>C) n.262-13238T>C n.13-475T>C c.196-18940T>C (n.196-18940T>C) c.231-475T>C c.31-475T>C (n.31-475T>C) c.-79-6086T>C (n.-79-6086T>C) c.-201-475T>C (n.-201-475T>C) c.-454-475T>C (n.-454-475T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95920020A= | CA1565194564 | ELL2 | c.196-475T= (n.196-475T=) n.262-13238T= n.13-475T= c.196-18940T= (n.196-18940T=) c.231-475T= c.31-475T= (n.31-475T=) c.-79-6086T= (n.-79-6086T=) c.-201-475T= (n.-201-475T=) c.-454-475T= (n.-454-475T=) | dbSNP |