| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89937024A>C | CA190813 | NBN | n.3654+2T>G n.3536+2T>G c.1988+2T>G (n.1988+2T>G) c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G) c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G) c.*1902+2T>G (n.*1902+2T>G) n.4019+2T>G c.*1838+2T>G (n.*1838+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2501+2T>G c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2185-1412T>G (n.2185-1412T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G) n.2688-1412T>G n.3637-1412T>G c.*138+2T>G (n.*138+2T>G) n.2357T>G c.*2107+2T>G (n.*2107+2T>G) n.322+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937024A= | CA1801415391 | NBN | n.3654+2T= n.3536+2T= c.1988+2T= (n.1988+2T=) c.2234+2T= (n.2234+2T=) c.2285+2T= (n.2285+2T=) c.*1845+2T= (n.*1845+2T=) c.*1543+2T= (n.*1543+2T=) c.*1902+2T= (n.*1902+2T=) n.4019+2T= c.*1838+2T= (n.*1838+2T=) c.*1755+2T= (n.*1755+2T=) c.1922+2T= (n.1922+2T=) n.2501+2T= c.*2785+2T= (n.*2785+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.2165+2T= (n.2165+2T=) c.2185-1412T= (n.2185-1412T=) c.*499+2T= (n.*499+2T=) c.*1687+2T= (n.*1687+2T=) n.2688-1412T= n.3637-1412T= c.*138+2T= (n.*138+2T=) n.2357T= c.*2107+2T= (n.*2107+2T=) n.322+2T= c.344+2T= (n.344+2T=) c.2210+2T= (n.2210+2T=) c.1355+2T= (n.1355+2T=) | dbSNP |
| 8 | g.89937024A>G | CA371674731 | NBN | n.3654+2T>C n.3536+2T>C c.1988+2T>C (n.1988+2T>C) c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C) c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C) c.*1902+2T>C (n.*1902+2T>C) n.4019+2T>C c.*1838+2T>C (n.*1838+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2501+2T>C c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2185-1412T>C (n.2185-1412T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C) n.2688-1412T>C n.3637-1412T>C c.*138+2T>C (n.*138+2T>C) n.2357T>C c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C) n.322+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) | ClinVar dbSNP |