| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178820G>A | CA278645213 | ABCC6 | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2382+11C>T (n.2382+11C>T) c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.2628C>T n.2629C>T n.2430C>T c.2248-1194C>T (n.2248-1194C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.2574C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.16178820G= | CA2210147905 | ABCC6 | c.2393C= (p.Pro798=) c.2382+11C= (n.2382+11C=) c.2051C= (p.Pro684=) n.2628C= n.2629C= n.2430C= c.2248-1194C= (n.2248-1194C=) c.2429C= (p.Pro810=) n.2574C= | dbSNP |