| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127816284A>G | CA127524521 | CCDC192 | c.468+18122A>G (n.468+18122A>G) c.411+18122A>G (n.411+18122A>G) n.500+18122A>G n.434+18122A>G n.366+18122A>G n.396+18122A>G n.425+18122A>G n.593+18122A>G n.597+18122A>G n.316+18122A>G n.503+18122A>G n.502+18122A>G n.501+18122A>G n.520+18122A>G c.381+18122A>G (n.381+18122A>G) c.348+18122A>G (n.348+18122A>G) c.306+18122A>G (n.306+18122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127816284A>C | CA1581034706 | CCDC192 | c.468+18122A>C (n.468+18122A>C) c.411+18122A>C (n.411+18122A>C) n.500+18122A>C n.434+18122A>C n.366+18122A>C n.396+18122A>C n.425+18122A>C n.593+18122A>C n.597+18122A>C n.316+18122A>C n.503+18122A>C n.502+18122A>C n.501+18122A>C n.520+18122A>C c.381+18122A>C (n.381+18122A>C) c.348+18122A>C (n.348+18122A>C) c.306+18122A>C (n.306+18122A>C) | dbSNP |
| 5 | g.127816284A= | CA1581034705 | CCDC192 | c.468+18122A= (n.468+18122A=) c.411+18122A= (n.411+18122A=) n.500+18122A= n.434+18122A= n.366+18122A= n.396+18122A= n.425+18122A= n.593+18122A= n.597+18122A= n.316+18122A= n.503+18122A= n.502+18122A= n.501+18122A= n.520+18122A= c.381+18122A= (n.381+18122A=) c.348+18122A= (n.348+18122A=) c.306+18122A= (n.306+18122A=) | dbSNP |
| 5 | g.127816284A>T | CA2580576544 | CCDC192 | c.468+18122A>T (n.468+18122A>T) c.411+18122A>T (n.411+18122A>T) n.500+18122A>T n.434+18122A>T n.366+18122A>T n.396+18122A>T n.425+18122A>T n.593+18122A>T n.597+18122A>T n.316+18122A>T n.503+18122A>T n.502+18122A>T n.501+18122A>T n.520+18122A>T c.381+18122A>T (n.381+18122A>T) c.348+18122A>T (n.348+18122A>T) c.306+18122A>T (n.306+18122A>T) | dbSNP |