| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093931G>C | CA10598841 | BRCA1 | n.1664C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.784+813C>G (n.784+813C>G) c.646+813C>G (n.646+813C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.664+813C>G (n.664+813C>G) c.706+813C>G (n.706+813C>G) c.670+1915C>G (n.670+1915C>G) c.951C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.787+813C>G (n.787+813C>G) c.409+813C>G (n.409+813C>G) c.412+813C>G (n.412+813C>G) c.5-29980C>G (n.5-29980C>G) c.-43-19410C>G (n.-43-19410C>G) c.-99+31340C>G (n.-99+31340C>G) n.1736C>G n.1777C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093931G>T | CA10598842 | BRCA1 | n.1664C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.784+813C>A (n.784+813C>A) c.646+813C>A (n.646+813C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.664+813C>A (n.664+813C>A) c.706+813C>A (n.706+813C>A) c.670+1915C>A (n.670+1915C>A) c.951C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.787+813C>A (n.787+813C>A) c.409+813C>A (n.409+813C>A) c.412+813C>A (n.412+813C>A) c.5-29980C>A (n.5-29980C>A) c.-43-19410C>A (n.-43-19410C>A) c.-99+31340C>A (n.-99+31340C>A) n.1736C>A n.1777C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093931G>A | CA001062 | BRCA1 | n.1664C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.784+813C>T (n.784+813C>T) c.646+813C>T (n.646+813C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.664+813C>T (n.664+813C>T) c.706+813C>T (n.706+813C>T) c.670+1915C>T (n.670+1915C>T) c.951C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.787+813C>T (n.787+813C>T) c.409+813C>T (n.409+813C>T) c.412+813C>T (n.412+813C>T) c.5-29980C>T (n.5-29980C>T) c.-43-19410C>T (n.-43-19410C>T) c.-99+31340C>T (n.-99+31340C>T) n.1736C>T n.1777C>T | ClinVar dbSNP |