| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22263044G>A | CA201366 | ANO5 | c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) n.2892+1G>A c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) n.2233+1G>A c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) c.1817+1G>A (n.1817+1G>A) c.1805+1G>A (n.1805+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263044G= | CA1957420223 | ANO5 | c.1448+1G= (n.1448+1G=) c.1856+1G= (n.1856+1G=) n.2892+1G= c.1853+1G= (n.1853+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) n.2233+1G= c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1820+1G= (n.1820+1G=) c.1817+1G= (n.1817+1G=) c.1805+1G= (n.1805+1G=) | dbSNP dbSNP |