| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138719C>A | CA015174 | LMNA | c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) n.163+112C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.3533C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1818+112C>A (n.1818+112C>A) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1633C>A (p.Arg545Ser) n.2143C>A n.514C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) n.2219C>A n.2217C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138719C>T | CA014882 | LMNA | c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) n.163+112C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.3533C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1818+112C>T (n.1818+112C>T) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1633C>T (p.Arg545Cys) n.2143C>T n.514C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) n.2219C>T n.2217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156138719C= | CA1141840170 | LMNA | c.1372C= (p.Arg458=) c.1840C= (p.Arg614=) c.1930C= (p.Arg644=) n.163+112C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*941C= (n.*941C=) n.3533C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.1818+112C= (n.1818+112C=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1633C= (p.Arg545=) n.2143C= n.514C= c.718C= (p.Arg240=) c.1306C= (p.Arg436=) n.2219C= n.2217C= | dbSNP |