Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156138719C>ACA015174LMNAc.1372C>A (p.Arg458Ser)
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ClinVar dbSNP
1g.156138719C>TCA014882LMNAc.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.1840C>T (p.Arg614Cys)
c.1930C>T (p.Arg644Cys)
n.163+112C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
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c.*1730C>T (n.*1730C>T)
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n.3533C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1818+112C>T (n.1818+112C>T)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.1633C>T (p.Arg545Cys)
n.2143C>T
n.514C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
n.2219C>T
n.2217C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched