| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39925677C>T | CA117957 | MOCS1 | c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.556+1G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.298+1G>A n.425+1G>A n.463+1G>A n.336+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39925677C= | CA1622893642 | MOCS1 | c.418+1G= (n.418+1G=) n.556+1G= c.157+1G= (n.157+1G=) c.331+1G= (n.331+1G=) n.298+1G= n.425+1G= n.463+1G= n.336+1G= | dbSNP |