Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73482170G>TCA16616764MTO1c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1473G>T
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*608-279G>T (n.*608-279G>T)
n.1756G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1336-279G>T (n.1336-279G>T)
c.*502-279G>T (n.*502-279G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1261-279G>T (n.1261-279G>T)
n.1470G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1588G>T
n.1625+1365G>T
n.1723G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*804-279G>T (n.*804-279G>T)
c.1050G>T
n.1767G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*1045-279G>T (n.*1045-279G>T)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.*78-279G>T (n.*78-279G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*854-279G>T (n.*854-279G>T)
n.1742-279G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*391+1365G>T (n.*391+1365G>T)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1039-279G>T (n.1039-279G>T)
c.1260+1365G>T (n.1260+1365G>T)
c.*105-279G>T (n.*105-279G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.1572G>T
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.505G>T (n.505G>T)
n.1413G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.39G>T
c.204-279G>T
c.980G>T (p.Arg327Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.73482170G>ACA3889633MTO1c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1473G>A
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*608-279G>A (n.*608-279G>A)
n.1756G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1336-279G>A (n.1336-279G>A)
c.*502-279G>A (n.*502-279G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1261-279G>A (n.1261-279G>A)
n.1470G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1588G>A
n.1625+1365G>A
n.1723G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*804-279G>A (n.*804-279G>A)
c.1050G>A
n.1767G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*1045-279G>A (n.*1045-279G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.*78-279G>A (n.*78-279G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*854-279G>A (n.*854-279G>A)
n.1742-279G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*391+1365G>A (n.*391+1365G>A)
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.1039-279G>A (n.1039-279G>A)
c.1260+1365G>A (n.1260+1365G>A)
c.*105-279G>A (n.*105-279G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1466G>A (p.Arg489His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
n.1572G>A
c.1511G>A (p.Arg504His)
c.505G>A (n.505G>A)
n.1413G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.39G>A
c.204-279G>A
c.980G>A (p.Arg327His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched