| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632819G>A | CA343815 | DNAAF11 | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.528+5116C>T n.415+5116C>T n.698C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.717C>T n.866+5116C>T n.307+5116C>T n.553+5116C>T n.671+5116C>T n.978+5116C>T n.1057+5116C>T n.1616+5116C>T n.1303+5116C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) n.626C>T n.794+5116C>T n.235+5116C>T n.481+5116C>T n.691+5116C>T n.1041+5116C>T n.1161+5116C>T n.1720+5116C>T n.1407+5116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632819G>C | CA4881350 | DNAAF11 | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.528+5116C>G n.415+5116C>G n.698C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.717C>G n.866+5116C>G n.307+5116C>G n.553+5116C>G n.671+5116C>G n.978+5116C>G n.1057+5116C>G n.1616+5116C>G n.1303+5116C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) n.626C>G n.794+5116C>G n.235+5116C>G n.481+5116C>G n.691+5116C>G n.1041+5116C>G n.1161+5116C>G n.1720+5116C>G n.1407+5116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |