| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109764664C>T | CA278398 | CFI | n.534G>A n.533G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-127-2972G>A (n.-127-2972G>A) n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109764664C= | CA1484720092 | CFI | n.534G= n.533G= c.355G= (p.Gly119=) c.-127-2972G= (n.-127-2972G=) n.383G= | dbSNP |