1 | g.94060739C>T | CA958377 | ABCA4 | c.1958G>A (p.Arg653His) n.78G>A c.-65+2435G>A (n.-65+2435G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94060739C>A | CA341278906 | ABCA4 | c.1958G>T (p.Arg653Leu) n.78G>T c.-65+2435G>T (n.-65+2435G>T)
| ClinVar dbSNP |