| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201361314C>A | CA090046 | TNNT2 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.1236G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1068G>T n.192G>T n.44G>T n.1984G>T n.671G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201361314C>T | CA005066 | TNNT2 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) n.1236G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1068G>A n.192G>A n.44G>A n.1984G>A n.671G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361314C= | CA1141828506 | TNNT2 | c.760G= (p.Asp254=) c.745G= (p.Asp249=) c.733G= (p.Asp245=) c.736G= (p.Asp246=) c.766G= (p.Asp256=) c.724G= (p.Asp242=) n.1236G= c.775G= (p.Asp259=) c.*134G= (n.*134G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*20G= (n.*20G=) c.646G= (p.Asp216=) c.754G= (p.Asp252=) c.727G= (p.Asp243=) c.559G= (p.Asp187=) n.1068G= n.192G= n.44G= n.1984G= n.671G= c.742G= (p.Asp248=) c.772G= (p.Asp258=) c.769G= (p.Asp257=) c.730G= (p.Asp244=) c.568G= (p.Asp190=) | dbSNP |