| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45154762G>C | CA7168977 | FANCM | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1197G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1799G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.66G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1341G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154762G= | CA2133613677 | FANCM | c.1249G= (p.Glu417=) c.1090G= (p.Glu364=) c.*60G= (n.*60G=) n.1197G= c.*467G= (n.*467G=) n.1799G= c.1171G= (p.Glu391=) c.66G= c.1117G= (p.Glu373=) c.4G= (p.Glu2=) c.286G= (p.Glu96=) c.64G= (p.Glu22=) n.1341G= | dbSNP |