| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99275256T>C | CA4823028 | VPS13B | c.2824+2T>C (n.2824+2T>C) n.2701+2T>C n.2894+2T>C n.2890+2T>C n.2996+2T>C n.2905+2T>C n.46+2T>C c.2446+2T>C (n.2446+2T>C) n.2927+2T>C c.2629+2T>C (n.2629+2T>C) c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99275256T>G | CA4823029 | VPS13B | c.2824+2T>G (n.2824+2T>G) n.2701+2T>G n.2894+2T>G n.2890+2T>G n.2996+2T>G n.2905+2T>G n.46+2T>G c.2446+2T>G (n.2446+2T>G) n.2927+2T>G c.2629+2T>G (n.2629+2T>G) c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |